Actimmune® je bioinženirski protein, ki ga je FDA odobrila za zdravljenje nekaterih bolezni. Beljakovina, oblika interferona gama, vpliva na imunski sistem. Uporablja se za zdravljenje kronične granulomatozne bolezni (CGD), zlasti resnih okužb, ki se pojavijo kot posledica te bolezni. Actimmune® je odobren tudi za zdravljenje maligne osteopetroze. Zdravljenje se pogosto izvaja v kombinaciji z antibiotiki.
CGD je avtoimunsko stanje, pri katerem določene imunske celice, imenovane fagociti, ne delujejo pravilno. Podedovana motnja, ki se običajno diagnosticira zgodaj, pri čemer je približno 75 odstotkov primerov diagnosticiranih, preden bolnik dopolni 5 let. Zaradi osnovne okvare v imunskem sistemu tisti, ki trpijo za tem stanjem, trpijo zaradi ponavljajočih se bakterijskih in glivičnih okužb. Te ponavljajoče se okužbe povzročijo kronične granulome ali področja vnetja na prizadetih območjih, ki pogosto vključujejo pljuča in vranico. Actimmune® se lahko uporablja za zdravljenje odraslih in otrok, ki trpijo za to motnjo.
Zdi se, da je CGD pogostejši pri moških kot pri ženskah. Ko je bila bolezen prvič odkrita, je večina bolnikov umrla v otroštvu. Tudi s sodobno medicino in uporabo Actimmune® je umrljivost ponavadi visoka. Medtem ko zdaj veliko več bolnikov doživi odraslost kot v prejšnjih letih, mnogi še vedno podležejo bolezni, preden dopolnijo 30 let.
Osteopetrozo so prvič opisali zdravniki leta 1904, je dedna motnja, pri kateri so kosti izjemno goste in nenormalno krhke. To se zgodi, ker se stare kostne celice ne absorbirajo pravilno, saj se še naprej ustvarja novo kostno tkivo. Čeprav blagi primeri povzročajo malo simptomov, lahko težji primeri povzročijo povečano pogostost okužb zaradi zmanjšanja velikosti kostnega mozga. Osteopetroza lahko povzroči tudi upočasnjeno rast in celo slepoto, gluhost ali nekatere oblike paralize, če so živci stisnjeni z nenormalno gostimi kostmi.
Benigna osteopetroza se običajno diagnosticira pri odraslih, druga oblika, imenovana maligna osteopetroza, pa je očitna v otroštvu ali kmalu po rojstvu. Simptomi vključujejo zlahka zlomljene kosti, pa tudi anemijo, slepoto in gluhost. Maligno osteopetrozo je treba zdraviti s presaditvijo kostnega mozga, da preprečimo zgodnjo smrt.
Presaditev kostnega mozga je edino znano zdravilo za osteopetrozo, čeprav je bilo dokazano, da Actimmune® upočasnjuje napredovanje bolezni. Upočasnitev bolezni je lahko še posebej pomembna v primerih maligne osteopetroze, saj lahko traja nekaj časa, da se najde ustrezen darovalec za presaditev kostnega mozga. Tudi druga zdravila so pokazala upočasnjevalni učinek na osteopetrozo, vendar je bil Actimmune® prvo zdravilo z odobritvijo FDA za to zdravljenje.