Kaj je zdravljenje talasemije?

Talasemija zajema več dednih bolezni in čeprav je zdravljenje talasemije lahko podobno, je odvisno tudi od resnosti izražanja bolezni ali njene vrste. Nekateri ljudje, ki so zgolj nosilci ali ki imajo le nekaj genov, ki povzročajo, da kri tvori nižje ravni hemoglobina, ki prenaša železo, morda ne bodo posebej prizadeti. Z drugimi besedami, morda ne zahtevajo preveč medicinskega posega. Nasprotno pa bodo ljudje s hujšimi oblikami talasemije morda potrebovali številne posege, ki bi pomagali povečati sposobnost krvi za prenašanje železa, ki prenaša kisik, in zagotoviti kri s hemoglobinom, ki ji primanjkuje.

Pri ocenjevanju zdravljenja talasemije je koristno imeti osnovno razumevanje te bolezni. To je podedovano stanje, ko ljudje dobijo od staršev okvarjene gene, ki povzročajo napake ali težave pri proizvodnji hemoglobina, ki je bistvenega pomena za prenašanje kisika in odstranjevanje ogljikovega dioksida. Obstajata dve beljakovinski verigi, ki tvorita hemoglobin, imenovani alfa in beta; štirje geni so podedovani, ki vplivajo na alfa verigo, in dva sta podedovana, ki vplivata na beta verigo. Več defektnih genov je podedovanih, hujša je bolezen in v nekaterih primerih, če štirje alfa geni ne delujejo, je bolezen usodna, običajno pred rojstvom.

Podedovanje samo enega ali dveh alfa genov ali enega samega beta gena, ki je okvarjen, lahko pomeni le blago bolezen, zdravljenje talasemije pa je lahko minimalno. Ljudje lahko jemljejo dodatke vitamina B, ki pomagajo pri proizvodnji hemoglobina, ali pa je možno, da ne bodo potrebovali nobenega posega. So potencialni prenašalci bolezni in bi morali pred rojstvom poiskati genetsko svetovanje.

Ko ljudje podedujejo tri okvarjene alfa gene ali dva okvarjena beta gena, postane zdravljenje talasemije drugačno. Da bi povečali oskrbo s hemoglobinom, ljudje zelo pogosto potrebujejo redne transfuzije krvi, včasih tudi enkrat na mesec ali večkrat, lahko pa jemljejo tudi dodatke vitamina B. Vendar pa transfuzije povzročajo še en niz težav. Telo na koncu dobi preveč železa, zato ljudje pogosto jemljejo tudi peroralno ali injicirano kelacijsko zdravilo, ki odstrani odvečno železo.

V zelo hudih primerih transfuzije krvi ne zagotavljajo ustreznega zdravljenja talasemije. V teh primerih lahko zdravniki razmislijo o bolj tveganem pristopu presaditve kostnega mozga, ki osebi morda v prihodnosti zagotovi sredstvo za proizvodnjo hemoglobina. Ta korak se običajno upošteva le, če transfuzija krvi in ​​kelacija ne delujeta.

Vsaka oblika velike talasemije zahteva redno zdravniško pomoč. Bolezni ni mogoče prezreti ali pa se posledice izkažejo za katastrofalne. S skrbnim spremljanjem in ustrezno zdravniško podporo se lahko veliko ljudi dobro počuti. Zdravniki si še vedno prizadevajo najti zdravilo ali vsaj zdravljenje za talasemijo, ki bi zahtevalo manj posegov.